Av Gro Anita Gauslå og Petter Strømme

Gjennom fremskritt i medisin de seneste årene kan vi behandle stadig flere kroniske og uhelbredelige sykdommer som rammer nervesystemet hos barn med gode resultater.

Takket være forskning kan man i dag kartlegge i detalj hvordan sykdom påvirker cellene i kroppen. Gjennom DNA-tester kan man finne ut hvilken genfeil som ligger til grunn for et bestemt sykdomsbilde. Med en slik detaljert forståelse kan man også påvirke kjeden av hendelser som får cellene til bryte sammen.

Tidlig diagnose

Parallelt med dette har vi også fått screeningmetoder som gis oss mulighet til å diagnostisere sykdommen allerede ved fødselen, før den har slått ut hos den enkelte pasient. Fordi pasienten ennå ikke har utviklet skader i cellene, oppstår det et gunstig ”tidsvindu” slik at man kan rekke å sette inn behandling før uopprettelige skader oppstår. Dette gjelder ikke minst i de tilfeller hvor hjernen og nervesystemet er involvert.

Enzymer er proteiner som hjelper til å føre (skifte) et stoff A over til en annen form B, derav ordet stoffskifte og stoffskiftesykdommer. Enzymer er alltid kodet for i arvestoffet, DNA. Siden det i mange tilfelle er vanskelig å rette feilen i den genetiske koden, må vi velge en annen tilnærming for behandling. De siste årene er sammensetningen av slike enzymer så godt kartlagt at vi kan produsere enzymet kunstig. Enzymerstatningsterapi kan brukes på et økende antall sykdommer og er et eksempel på moderne persontilpasset medisinsk behandling.

Hvordan blir nye medisiner til?

Forskning er både tidkrevende og kostbart. Ny behandling krever mange års eksperimentelle forstudier. I de første fasene benytter man forsøksdyr, senere gir man behandling til et lite utvalg pasienter og i de siste fasene rekrutteres pasienter til kliniske studier. I mange tilfelle er slike kliniske studier blindet for både pasienter og behandlende lege (dobbelt blindet) ved at pasienten ved loddtrekning enten får placebo eller virksomt enzym. Det kreves store ressurser for datainnsamling og dataanalyse, og sikkerheten til pasienten overvåkes nøye, ofte i form av sykehusinnleggelser.

Gjennom en stor internasjonal klinisk studie vi på Oslo universitetssykehus deltok på, påviste vi at erstatning med det kunstige enzymet Elosulfase alfa reverserer eller hindrer stoffskiftesykdommen Morquio syndrom som inkluderte 176 pasienter ved 31 studiesteder i 18 land. Prestasjonene ved gangtest (6 min gange på flat korridor) var signifikant bedre for de som fikk enzym sammenlignet med placebo. Hos noen hadde behandlingen en imponerende effekt og gjorde at de kunne fungere i dagliglivet uten hjelpemidler (lenke til artikkelen publisert om studien: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25284089)
 

Dyr medisin, men hva er alternativet?

I tre år pågikk den kliniske studien, og Morquio-pasienter i mange land får nå behandling. I Norge ble medisinen godkjent i 2014, mens refusjonsordningen for alle våre pasienter er ennå ikke klarlagt, men en nasjonal metodevurdering pågår. Norske pasienter som har deltatt i Morquio-studien får imidlertid refusjon (tilbakebetalt utgifter) for behandlingen som koster om lag 6 millioner kroner i året. Utvikling av denne type behandling blir kostbar blant annet fordi sykehus i høykostland som Norge, Danmark, og USA tar seg betalt for å delta i kliniske studier med sitt kvalifiserte personale, særlig sykepleiere og leger.

Gevinsten ved å utføre studien i slike land er at man får god kvalitet på data som inngår i protokollen. Dessuten får deltakende sykehus pasientene sine til behandling tidlig, og kan høste erfaring gjennom utprøvingen, en erfaring som man vanskelig kan lese seg til i etterkant gjennom bruksanvisning og forskrifter. Ved å bruke lenken nedenfor kommer man frem til en søkemotor for kliniske studier som eksemplifisert i bildet nedenfor med lysosomale sykdommer og enzymerstatning (ERT):https://www.clinicaltrials.gov/ct2/results?term=lysosomal+storage+AND+ER...

Fakta om Morquio syndrom

Morquio syndrom (Mukopolysakkaridose type IVA) er et eksempel på en stoffskiftesykdom  som skyldes en genetisk defekt som gjør at enzymet N-acetylgalactosamine-6-sulfatase mangler. Pasientene med Morquio syndrom utvikler fra 2-3 års alder deformiteter i skjelett og brystkasse og annet bindevev. Sykdommen rammer pasientene relativt ulikt, men man har funnet at gjennomsnittlig levealder er 25 år. Morquio syndrom er ledsaget av mye smerter og ubehag fra skjelett og ledd og hindrer særlig pasientene å gå, mens hjernen fungerer normalt. Det er vanlig at leddene blir ødelagt og pasientene blir til slutt helt avhengig av hjelpemidler som rullestol og etter hvert også pustemaskin om natten.