Tekst: Knut E. A. Lundin, professor og overlege, Avdeling for transplantasjonsmedisin, Oslo universitetssykehus og Stiftelsen K.G. Jebsen senter for cøliakiforskning, Universitetet i Oslo.
Foto: Shutterstock, NRK og Øystein H. Horgmo, Oslo universitetssykehus.

Cøliaki er en tilstand som rammer 1-2 % av den norske befolkningen. Mange av disse har ennå ikke fått diagnosen. Det skyldes at sykdommen ofte gir tegn som tretthet, benskjørhet og konsentrasjonsproblemer, symptomer som ofte ikke peker på en tarmsykdom som mest sannsynlig. Forskning har nå avdekket mulighet for lettere å stille diagnosen.

Cøliaki gir også urolig mage, med rumling, oppblåsthet, diaré eller forstoppelse, men dette er noe mange pasienter venner seg til eller de betrakter som «normalt» – hvilket det jo også ofte er! Såkalt irritabel tarm syndrom kan gi lignende plager.

Diagnostikk i dag

Diagnosen stilles som oftest ved at henvisende lege tar en blodprøve, som undersøkes på immunologiske laboratorier.

Her leter man etter antistoff mot enzymet vevstransglutaminase, et typisk trekk ved ubehandlet cøliaki. Man leter også etter antistoff mot peptider (fragmenter av proteiner) fra hvete – disse kalles «deamiderte gliadin peptider».

Pasienter med positiv blodprøve henvises så til spesialist i fordøyelsessykdommer, som kan utføre gastroskopi og ta prøver fra slimhinnen i tolvfingertarmen. Disse undersøkes av patolog, og hvis man finner typiske funn ved mikroskopi, får pasienten diagnosen cøliaki.

Diagnostikken er ressurskrevende, og avhengig av at pasienten spiser vanlig kost inkludert hvetegluten. Cøliaki skyldes «gluten», proteiner man kan finne i hvete, rug og bygg.

Samtidig som cøliaki er vanlig, er det svært mange i befolkningen som kutter ut brød og andre glutenholdige matvarer uten at de har fått påvist sykdommen. Mange av disse kommer senere tilbake til helsevesenet og spør om de har sykdommen cøliaki, eller ber om forklaring på hvorfor de føler seg bedre når de kutter ut brødet. Og de spør om de kan få grunnstønad fra NAV for fordyret kosthold.

Forsker både på cøliaki og «glutensensitivitet»

Vi har i en årrekke forsket på mekanismene for cøliaki og i de senere år også på såkalt «ikke-cøliakisk glutensensitivitet». Dette arbeidet har vært drevet fremover av professor Ludvig M. Sollid, som har vunnet flere priser for sin forskning og som nyter stor internasjonal anerkjennelse.

Men arbeidet har kun vært mulig ved en stor innsats fra de kliniske miljøene ved vårt sykehus, og ved at villige pasienter har gitt oss tillatelse til å høste prøver til forskning når de kommer til planlagte undersøkelser.

Forskningen har som mål

• å forstå mekanismene for sykdom
• å tilby den beste diagnostikk
• å tilby den beste behandling (inkludert glutenfri kost men andre muligheter er under utvikling)
• å undersøke mulighetene for å forhindre at sykdommen bryter ut

Hvor står vi nå?

Etter rundt 30 år med forskning, en rekke publikasjoner og mange doktorgrader forstår vi nå i stor detalj hva som skjer i tarmen hos cøliakere, men vi vet ikke så mye om hvorfor den skadelige immunreaksjonen starter.

Vi vet at gluten peptider endres av enzymet vevstransglutaminase, og at disse presenteres til immunceller i tarmen hos cøliakere. Slike immunceller finner vi ikke hos friske. Vi kan påvise dem ved å dyrke dem i reagensrør, men dette er en langvarig prosess som går over uker – ikke godt egnet for vanlig diagnostikk.

De siste årene har vi utviklet en fargemetode som kan påvise disse immuncellene i tarmen, men også i blodet – både etter at pasienten har spist gluten og uten at pasienten har spist gluten. Våre funn er nylig presentert i meget anerkjente fagtidsskrifter og vekker stor oppmerksomhet.

Vi tror at vi – med stor grad av sikkerhet – kan skille mellom cøliakipasienter og andre som lever glutenfritt. Den sistnevnte gruppen reagerer neppe på gluten men heller på karbohydrater (fruktaner) i kosten.

Klart for endret diagnostikk?

Mange pasienter og leger spør oss nå om metoden kan brukes praktisk allerede. Svaret på det er foreløpig nei.

For det første er fargemetoden kostbar og tidkrevende. For det andre er testen ikke fullt testet på større grupper utenom dem vi selv har undersøkt. Den må utvikles som en klinisk test og her er industri en viktig aktør. For det tredje må den aksepteres som en klinisk test av klinikere som skriver retningslinjer om diagnostikk, et arbeid vi ofte deltar i.

Til slutt må testen også aksepteres av NAV, for at pasienten skal få grunnstønad for fordyret kosthold.

Så fortsatt må nok pasientene «svelge slangen» for å få tatt prøver fra tarmen. Hos barn er det kommet retningslinjer som tilsier at diagnosen i mange tilfeller kan stilles på basis av antistoffmålinger alene. Hos voksne går utviklingen i den retningen, og farging av immunceller kunne inngått i en klinisk evaluering av sykdommen.

Men vi er ikke der – ennå.