Av: Charlotte von der Lippe, overlege/spesialist i medisinsk genetikk, phd-kandidat, Senter for sjeldne diagnoser, Oslo universitetssykehus

Sjeldne diagnoser skyldes ofte genfeil, og med dagens muligheter for genetisk testing får stadig flere stilt en diagnose forårsaket av genfeil. Dette innebærer også at flere får vite at de er bærer av en genfeil som kan gi sykdom, hos seg selv, eller hos sine barn. Men hva gjør det med de mødrene som får vite at de er bærer av genfeilen som har ført til sykdom hos barnet?

Det å ha en sjelden diagnose er ikke uvanlig. Trolig har rundt 30 000 personer i Norge en sjelden diagnose. Det er dessverre heller ikke uvanlig å treffe helsepersonell som ikke kjenner til en pasients sjeldne diagnose. For en genetiker, derimot, er sjeldne diagnoser hverdagen.

I mitt arbeid som genetiker har jeg sett hvor mye det betyr for pasienter å få en forklaring på sin sykdom, eller for foreldre til et barn med en sjelden diagnose å få en forklaring på hvorfor barnet er sykt eller har utfordringer. I tillegg til en forklaring får de informasjon om prognose, behandlingsmuligheter, og mulighet til å treffe andre pasienter eller foreldre i samme situasjon.

Å bære på en genfeil – å bære på en sorg

Vi mennesker har normalt 46 kromosomer (23 kromosompar). X- og Y- kromosomer er såkalte kjønnskromosomer. De andre kromosomene kalles autosomer, og nummereres fra 1-22. Kvinner har vanligvis to X-kromosomer (XX), og menn et X- og et Y-kromosom (XY). Genene våre, ca. 20 000, er lokalisert på kromosomene. Når man har en genfeil, men ikke blir syk på grunn av genfeilen, sier vi at man er bærer av genfeilen.

I mitt forskningsprosjekt har jeg intervjuet kvinner med en genfeil i et gen på X-kromosomet. I de fleste tilfeller av såkalte X-bundne tilstander er kvinnene friske bærere, med 50 % risiko for å få syke sønner. I sjeldnere tilfeller blir også kvinner syke av X-bundne tilstander. Selv om kvinnene jeg intervjuet var bærere av to ulike X-bundne tilstander, Fabry sykdom og Hemofili (blødersykdom), følte mange skyld for å ha ført genfeilen videre til barnet sitt.

Kvinnene var takknemlige for å ha fått en sikker diagnose, enten hos seg selv eller barnet, og de var takknemlige for å bo i et land som Norge, med tilbud om oppfølging og behandling. Men, sorgen over å ha gitt genfeilen videre var sterk og vanskelig. Dette gjaldt både de som fikk vite de var bærere av genfeil etter at sønnen hadde fått diagnosen, og de som visste de var bærere av genfeil før de fikk barn.

Det er viktig at vi som helsepersonell presiserer at dette er noe man ikke har skylden for, samtidig som vi forklarer at det er normalt å kjenne på den sorgen, og gir støtte og råd.

Legene er jo bare mennesker, de er ikke datamaskiner

Kommunikasjon er en viktig del av grunnutdannelse i medisin – og i spesialistutdannelsen. God kommunikasjon er viktig for å ivareta psykisk helse hos personer vi møter, enten det er pasienter, foreldre eller andre pårørende. Det å se hele mennesket – med det de bærer med seg, enten det nå er genfeil eller andre utfordringer - er noe vi må ta på alvor. Leger må ofte formidle budskap som er alvorlig og negativt for pasient og pårørende. Dette må vi gjøre på en empatisk og respektfull måte.

Genetikk er et fag i eksplosiv vekst, og nye metoder gjør at mange vil få en sykdomsdiagnose eller bærerdiagnose i tiden som kommer. Vi er flinke til å følge med på det nyeste innen teknologi, men er vi flinke nok til å kommunisere med mennesker?

I min studie kom det tydelig fram at mødre til barn med en sjelden diagnose stadig møtte helsepersonell som ikke hadde kjennskap til diagnosen. Dette hadde mødrene forståelse for. Som en mor sa: “Legene er jo bare mennesker, de er ikke datamaskiner”. Men, det som var frustrerende og fortvilende for mødrene var å oppleve at legene ikke innrømmet sin manglende kompetanse, og ikke innhentet kunnskap om diagnosen.

Dette førte til mistillit til legene, og i noen tilfeller til at mødrene unnlot å ta barnet med til sykehus i tilfeller der de burde gjort det. I verste fall kan et slikt mistillitsforhold ha katastrofale konsekvenser for barnet. Dette tenker jeg at vi som eksperter må ta inn over oss. Ingen, selv ikke eksperter, kan alt. Vi må tørre å si: “Dette kan jeg ikke, dette skal jeg sjekke opp!”

Genetisk veiledning  

Kvinner som vet de er bærer av en genfeil som gir en X-bundet tilstand må ta mange valg: Når forteller man en kjæreste at man er bærer av en genfeil og har 50% risiko for å få syke sønner? Skal man ta sjansen på å få en syk sønn, eller skal man velge fosterdiagnostikk? Når forteller man døtre at de kan være bærere av genfeilen som gir den X-bundne tilstanden? Dette er spørsmål man kan ta opp i en genetisk veiledningskonsultasjon.

Alle som har en genetisk tilstand, er bærer av en genfeil, eller kjenner til at noen i familien har en genetisk tilstand, kan be om genetisk veiledning. Genetisk veiledning utføres ved alle universitetssykehus i Norge, samt ved Telemark sykehus. Alle leger kan henvise til genetisk veiledning.

Lenker til artikler:

Experiences of Being Heterozygous for Fabry Disease: a Qualitative Study

Treatment of hemophilia: A qualitative study of mothers' perspectives