Det har gått tre år siden Angelina Jolie stod frem med sitt valg om å fjerne begge brystene på grunn av en arvelig genfeil, og fortsatt øker antallet som ønsker å genteste seg.

Av Cecilie Heramb, lege i spesialisering ved avdeling for medisinsk genetikk, og stipendiat ved Nasjonal kompetansetjeneste for kvinnehelse, begge Oslo Universitetssykehus. PhD-programmet er finansiert av Sanitetskvinnene.

I den norske befolkningen regner man med at én per to hundre har genfeil i de såkalte brystkreftgenene, BRCA1 eller BRCA2, slik som Angelina Jolie. De som er født med en slik genfeil har vesentlig økt risiko for å utvikle særlig brystkreft, men også eggstokkreft i løpet av livet. Genene ble beskrevet første gang for 20 år siden og metodene for å finne sykdomsgivende genfeil har gradvis blitt bedre og billigere.  Bevisstheten rundt dette tilbudet har likevel vært varierende i befolkningen og i helsevesenet.

I mai 2013 sto Angelina Jolie fram som BRCA1 - genfeilbærer og fortalte sin historie i New York Times.  Hun forklarte sitt valg om å fjerne kjertelvevet i begge brystene og bygge opp nye bryst, for å forebygge kreft. Allerede samme måned omtalte TIME Magazine «the Angelina effect», det at når kjente personer står fram med sin helsesituasjon kan det få spesielt stor betydning både for helsevesen og enkeltindivider. For litt over ett år siden fjernet Jolie også eggstokkene for å unngå eggstokkreft, og bidro dermed til bevisstgjøring om at kvinner som er født med feil i genene BRCA1 eller BRCA2 har økt risiko for eggstokkreft i tillegg til brystkreft.

Fortsatt økning i antall henviste

Ved seksjon for arvelig kreft ved Oslo Universitetssykehus har vi merket Angelina-effekten.  Siden mai 2013 har antallet henviste personer som ønsker genetisk utredning økt betraktelig. Den første kraftige økningen kom i månedene etter offentliggjøringen, men kanskje litt overraskende fortsetter antall henviste til seksjonen å øke tre år etter.

I tiden før Jolies offentliggjøring lå antallet henvisninger rundt 100 henvisninger per måned, ett år etter var antallet 170 per måned, mens nå etter tre år ligger antallet på 270 per måned. Det ser ut til at befolkningen og kanskje også fastlegene har fått informasjon de ikke hadde tidligere om mulighetene til å benytte genetisk kunnskap til å undersøke kreftrisiko. Kanskje er slik testing særlig attraktiv når det går an å gjøre noe for å unngå alvorlig sykdom, og komme tidligere til behandling når sykdom påvises.  De aller fleste som blir henvist får likevel ikke påvist høyere medfødt risiko for kreft, og får i stedet en beroligelse.

Til hjelp for andre kvinner

Ved å stå fram har Angelina Jolie hjulpet andre kvinner som har fått påvist genfeil. Hun har synliggjort og normalisert en situasjon som er veldig krevende for dem det gjelder. Flere har fått test og dermed har også flere kvinner fått påvist genfeil, som gjør det mulig for dem å forebygge kreft.  

Påvisning av BRCA-genfeil hos pasienter med bryst- og eggstokkreft har i flere tilfeller betydning for valg av behandling, og når genfeil påvises blir det mulig for friske slektninger å identifisere sin risiko før de selv er blitt syke.

Unødvendig kirurgi

I Storbritannia har man sett en økning av forebyggende brystoperasjoner hos kvinner uten genfeil etter Jolies offentliggjøring, noe som vel kan kalles en uønsket side av den samme effekten.  Det er viktig å skille mellom høy medfødt risiko for brystkreft hvor forebyggende kirurgi kan redde liv og å gjennomgå stor kirurgi uten at man har en økt medfødt risiko.

At etterspørselen etter gentesting for arvelig kreft er økende, delvis hjulpet av Angelina, men sannsynligvis også opprettholdt av folks ønske om å vite, er uansett hevet over tvil.

Les mer: Å fjerne bryst og eggstokker kan forebygge kreft

(Forsidefoto: Darrryl Dyck / The Canadian Press)