Sjeldendagen

I dag, 28.februar, er den internasjonale sjeldendagen. Denne dagen rettes det fokus mot sjeldne diagnoser, det vil si diagnoser som har en forekomst på 1:10.000 eller enda lavere. Det betyr at det i hele landet er færre enn 500 kjente tilfeller for hver av disse diagnosene. Flere av diagnosene medfører utviklingshemming av forskjellig grad. Noen eksempler på disse sjeldne tilstandene med utviklingshemming er Angelmans syndrom, Prader-Willis syndrom, Cri du chat syndrom, og Retts syndrom.

På verdensbasis er det beskrevet totalt 6.000-8.000 sjeldne diagnoser, og rundt 80% av disse skyldes genforandringer og sjeldne kromosomavvik. I Norge regnes det med at ca. 30.000 personer har en eller annen sjelden diagnose. Mange av dem har et stort behov for koordinerte og tverrfaglige tjenester, og de har ofte alvorlige og livsvarige utfordringer.

Den lave forekomsten av de forskjellige diagnosene betyr at det handler om små pasientgrupper, hvilket gir utfordringer med å sikre helsetjenester av høy kvalitet. Mange går udiagnostisert, og det kan være lite kunnskap om symptomutvikling over tid. Mange av disse diagnosene har heller ingen behandling, annet enn at pasienten og pårørende må «lære seg å leve med diagnosen». Dette kan føre til mye usikkerhet for dem det gjelder. I mange tilfeller blir personen selv eller pårørende ekspert på diagnosen, der de innehar mer kunnskap enn hjelpeapparatet, og de kan kjenne på et tungt ansvar for å få tjenestene og behandlingen som trenges.   

I Norge finnes det ni kompetansesentre for sjeldne diagnoser, og disse er samordnet av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser, som ble opprettet i 2014. Visjonen til kompetansetjenesten er å gjøre det sjeldne mer kjent gjennom økt kunnskap og samarbeid.

Og økt kunnskap og samarbeid trenges! Det forekommer relativt lite forskning på sjeldne diagnoser, og den lave forekomsten tilsier et behov for internasjonalt samarbeid. Stortinget sa i januar i år ja til utformingen av en strategiplan for sjeldne diagnoser, og det var tverrpolitisk enighet om at det er behov for nordisk og internasjonalt samarbeid, brukermedvirkning, forskning og økt kompetanse, og en tverrfaglig og tverretatlig satsing.

Sjeldendagen markeres i dag over hele verden med forskjellige arrangementer. I Kroatia rettes oppmerksomheten mot sjeldne diagnoser med en ‘sjelden god middag’, i Sør-Afrika arrangeres det en ‘Denimwalk and picnic’ for å vise støtte til personer med sjeldne diagnoser, og i Sveits organiseres det ‘Black nose day’. Her i Norge kan du delta på konferansen ‘Sjelden kunnskap’ i Oslo (hvis du rakk å melde deg på innen 10.februar).

Om du vil finne ut mer, kan du sjekke denne informative videofilmen: Sjeldne diagnoser - hva er det, eller besøke nettsiden www.sjelden.no.

(Forsidefoto: Kevin / Rare Disease Day Logo)