Vil du vite om kreftgenene dine?

Helseforskere kan noen ganger få kunnskap om enkeltpersoners genetiske kreftrisiko som disse personene ikke kjenner til selv. Bør forskerne ha plikt til å fortelle oss om høy risiko selv om vi ikke har samtykket på forhånd?

Av Elisabeth Larsen, seniorrådgiver, Bioteknologirådet

Oktober er måneden for å skape oppmerksomhet og bevissthet rundt brystkreft, blant annet gjennom Kreftforeningens rosa sløyfe-aksjon. I år rettes søkelyset særlig på arvelig brystkreft, som utgjør mellom fem og ti prosent av alle brystkreft-tilfellene. Jo raskere brystkreft oppdages, jo større er sannsynligheten for at det skal gå bra. Men hvilket ansvar skal helseforskerne ha for å opplyse deg og meg om vår personlige genetiske kreftrisiko hvis vi ikke har bedt dem gjøre det? Dette spørsmålet er tema for omfattende debatt på Island.

Over 40 000 norske kvinner har eller har hatt brystkreft. Har du nære slektninger som er rammet av brystkreft, kan du gå til legen og ta en gentest som viser om du har en genfeil i BRCA-genene som gir kraftig økt risiko for bryst- og eggstokkreft. Enkelte mutasjoner i BRCA1-genet gir mer enn 80 prosent risiko for å utvikle brystkreft i løpet av livet. Flere har tatt til orde for at de finner det uetisk at ikke alle kvinner kan ta en gentest for finne disse farlige genvariantene, når risikoen for sykdom er høy og det finnes effektiv forebyggende behandling. Behandlingen er imidlertid omfattende: Ved å fjerne bryster og eggstokker synker kreftrisikoen til under ti prosent.

Hva betyr det å ha en farlig genvariant? Det betyr at hvis jeg som kvinne har BRCA1-mutasjonen, vil jeg mest sannsynlig vil få brystkreft i løpet av livet, som regel i førtiårene. Det betyr videre at livet mitt blir vesentlig endret, med langvarig innleggelse på sykehus, tøffe behandlinger med fjerning av bryster og eggstokker med påfølgende stråling og cellegift. I førtiårene er det mange som fremdeles har små barn, og det vil påvirke livet til en hel familie hvis mor blir alvorlig syk. I Norge forekommer BRCA1-mutasjoner relativt sett hyppig. Det skyldes trolig at personer med noen spesifikke genfeil overlevde svartedauden, og at disse i dag har flere tusen etterkommere.

BRCA1- genet ble verdensberømt for noen år siden, da skuespilleren Angelina Jolie fjernet bryster og eggstokker fordi hun hadde en genfeil i dette genet. Både Jolies mor og tante, som begge hadde genfeilen, døde da de var i midten av femtiårene. Å fjerne bryster og eggstokker før man i det hele tatt vet om man vil utvikle kreft er ingen «quick fix». Operasjonene er omfattende og mange kvinner får kroniske smerter i etterkant. Angelina Jolie uttalte til media at hun gjorde det for å beskytte barna sine og være tilstede i livene deres.

Sannsynligheten for å overleve brystkreft øker jo tidligere man kommer inn under helsevesenets beskyttende vinger. Men det er ikke alltid man vet at man er i risikogruppen. Lite dialog om sykdom mellom familiemedlemmer kan gjøre at man har høy risiko for arvelig brystkreft uten å vite det.

På Island diskuteres det nå heftig om ikke alle kvinner som er i risikogruppen skal få informasjon om sin egen risiko. Ved å koble genetiske data opp mot slektregisteret sier selskapet deCode at de kjenner til rundt 2000 personer med gener som gir høy risiko for bryst- og eggstokkreft. Mange av disse vet sannsynligvis ikke om sin egen livstruende risiko. Nå ønsker selskapet å varsle alle som er i faresonen for å ha den farlige mutasjonen, uten å spørre dem først om de ønsker denne informasjonen eller ikke. Dette er ikke lov i dag, ifølge islandsk lov. Lederen i deCODE, Kári Stefánsson, mener imidlertid det er uansvarlig å ikke fortelle kvinnene som kan dø tidlig, at de er i faresonen for brystkreft. Selv om det er gode utsikter for å bli frisk av brystkreft, dør fremdeles kvinner hvert eneste år.

For noen år tilbake viste en undersøkelse i regi av Helsedirektoratet at flertallet av norske kvinner som ble spurt ønsket informasjon om arvelig sykdommer som kan forebygges eller behandles. Men betyr det at man skal varsle alle med risiko, uten at de har samtykket til det? Det er viktig å snakke om denne problemstillingen når vi diskuterer forebygging av brystkreft!

Les også på Bioteknologirådets hjemmesider: Er det forbudt for journalister å omtale en enkeltpersons genetiske risikoer og anlegg?